Генетические основы потери слуха

Точный диагноз заболевания и синдромы его развития часто зависит от понимания генетики лежащие в их основе. Большинство случаев ранней потери слуха являются генетическими по происхождению.

До сих пор было трудно идентифицировать ген, ответственный за потерю слуха каждого больного ребенка, потому что критические мутации разные в разных странах и в разных группах населения.

Новые исследования, опубликованные в открытом доступе BioMed Central в биологии журнал Геном определила шесть критических мутаций в израильских еврейских и палестинских семьях.

Мутации в одном гене, TMC1, был найден у 38% детей с генетическими потерями слуха у марокканских евреев.

Анализ использование целевых захватов ДНК — Показал что в 246 диагнозов глухота мутации были обнаружены в пяти генов — CDH23, MYO15A, TECTA, TMC1 и WFS1. Мутация ранее не наблюдавшиеся ни в одной семье, TMC1 p.S647P, были найдены у 34% людей с потерей слуха, людей с марокканской еврейской родословной.

Профессор Муина Канаан из Вифлеема университета сказал «Использование геномного анализа в ранней клинической диагностике нарушений слуха позволит нам предсказать, как потеря слуха каждого ребенка будет прогрессировать.

Это также показывает нам, где искать биологические механизмы, участвующие в потере слуха. «

Слуховые аппараты купить недорого в центре «Добрый слух»